Título: Un nuevo enfoque alternativo a la terapia basada en anticuerpos para la inhibición del factor de necrosis tumoral alpha (TNF-alpha): enzima sortasa terapéutica desarrollada mediante ingeniería de proteínas.

Entidad financiadora: La Institución de Investigación Científica y Tecnológica de Turquía (turco: Türkiye Bilimsel ve Teknolojik Araştırma Kurumu, TÜBİTAK)

Duración (meses): 36

Fecha: desde 10/04/2025 hasta 09/03/2028

Título: Medicina personalizada mediante la aplicación de terapia génica dirigida para la mejora del diagnóstico y el tratamiento de la Osteogénesis Imperfecta.

Entidad financiadora: XXI Convocatoria de Ayudas a la Investigación en Salud de la Fundación Mutua Madrileña

Duración (meses): 36

Fecha: desde 01/10/2024 hasta 30/09/2027

Título: Avanzando en el conocimiento del síndrome de Char, correlación genotipo-fenotipo.

Entidad financiadora: Fundación Ernesto Sánchez Villares

Duración (meses): 18

Fecha: desde 18/06/2024 hasta 17/01/2026

Título: Integractómica: Integración de datos multiómicos y de imagen mediante aplicación de algoritmos de Inteligencia Artificial para diagnóstico e identificación de vías moleculares implicadas en el desarrollo de Enfermedades Raras.

Entidad financiadora: Fundación para la Investigación Biosanitaria de Andalucía Oriental – Alejandro Otero (FIBAO)

Duración (meses): 36

Fecha: desde 01/01/2024 hasta 31/12/2026

Título: Bases moleculares y consecuencias funcionales de variantes en la línea germinal en genes causantes de RASopatías como predictores de la clínica en población pediátrica.

Entidad financiadora: Gerencia Regional de Salud de Castilla y León

Duración (meses): 12

Fecha: desde 19/04/2023 hasta 31/12/2023

Título: Genética molecular y su relación con las alteraciones neurológicas en pacientes pediátricos afectos de Rasopatía.

Entidad financiadora: Fundación Alicia Koplowitz

Duración (meses): 24

Fecha: desde 01/11/2021 hasta 31/10/2023

Título: Rasopatías, genética molecular y su relación con las alteraciones endocrinológicas y antropométricas en pacientes de Castilla y León.

Entidad financiadora: Sociedad Española de Endocrinología Pediátrica

Duración (meses): 24

Fecha: desde 01/07/2021 hasta 30/06/2023

Título: Análisis bioinformático y caracterización molecular de una variante patogénica del gen SPRED1 causante del síndrome de Legius.

Entidad financiadora: Universidad de Salamanca

Duración (meses): 11

Fecha: desde 01/02/2021 hasta 31/12/2021

Título: Medicina personalizada de precisión aplicada a los pacientes diagnosticados de Enfermedades Raras en Castilla y León. Bases moleculares de la variabilidad genotípica de neurofibromatosis de tipo 1 (NF1) y síndromes afines.

Entidad financiadora: SACYL. Gerencia Regional de Salud.

Duración (meses): 12

Fecha: desde 01/10/2019 hasta 31/12/2020