Investigación traslacional de enfermedades raras
GIRBER: Grupo de Investigación Reconocido de Biomedicina de Enfermedades Raras de la Universidad de Salamanca
Sobre GIRBER
En nuestro grupo de investigación partimos del diagnóstico genético de pacientes pediátricos con enfermedades raras. Nuestro objetivo es investigar las bases moleculares de esas enfermedades raras para contribuir al diagnóstico y comprender los mecanismos moleculares. Nuestros resultados contribuyen a comprender si las mutaciones identificadas en el ADN de los pacientes son la causa de la enfermedad. Además de poder contribuir al consejo genético y terapias personalizadas. Nuestro equipo esta formado por médicos, biólogos, biotecnólogos y farmacéuticos.
Líneas de Investigación
Fenotipos-Genética Funcional Enfermedades Raras
Diagnóstico Molecular Avanzado Enfermedades Ultrarraras
Cáncer y Enfermedades Raras
RASopatías
Publicaciones Recientes
2025
2024
Biomarker Landscape in RASopathies
International Journal of Molecular Sciences, Vol. 25, Núm. 16
Clinical and Genetic Characterization of a Cohort of Small-for-Gestational-Age Patients: Cost-Effectiveness of Whole-Exome Sequencing and Effectiveness of Treatment with GH
Journal of Clinical Medicine, Vol. 13, Núm. 14
Non-Mammalian Models for Understanding Neurological Defects in RASopathies
Biomedicines, Vol. 12, Núm. 4
PTEN hamartoma tumor syndrome: Clinical and genetic characterization in pediatric patients
Child’s Nervous System, Vol. 40, Núm. 6, pp. 1689-1697
2023
Cardioprotective function of sclerostin by reducing calcium deposition, proliferation, and apoptosis in human vascular smooth muscle cells
Cardiovascular Diabetology, Vol. 22, Núm. 1
Exploring the Role of Osteoglycin in Type 2 Diabetes: Implications for Insulin Resistance and Vascular Pathophysiology
American Journal of Physiology-Endocrinology and Metabolism, Vol. 325, Núm. 4
The therapeutic potential of neurofibromin signaling pathways and binding partners
Communications Biology, Vol. 6, Núm. 1
2022
Identification of Germinal Neurofibromin Hotspots
Biomedicines, Vol. 10, Núm. 8
2021
Dictyostelium discoideum as a non-mammalian biomedical model
Microbial Biotechnology, Vol. 14, Núm. 1, pp. 111-125
Integrated in silico MS-based phosphoproteomics and network enrichment analysis of RASopathy proteins
Orphanet Journal of Rare Diseases, Vol. 16, Núm. 1
NAMPT-derived NAD+fuels PARP1 to promote skin inflammation through parthanatos cell death
PLoS Biology, Vol. 19, Núm. 11
Ayuda a la investigación
El dinero de donaciones va destinado a actividades directamente vinculadas a proyectos científicos
