Grupo de Investigación en Biomedicina de Enfermedades Raras (GIRBER) de la Universidad de Salamanca

Comprometidos con el avance científico en enfermedades raras

El GIRBER se ha consolidado como grupo de investigación biomédica de enfermedades raras en la Universidad de Salamanca, combinando excelencia científica con compromiso social para impulsar la investigación traslacional.

Nuestro equipo multidisciplinar y altamente especializado emplea las últimas tecnologías de genómica avanzada, bioinformática y modelos celulares, junto con un profundo conocimiento clínico para desentrañar los mecanismos moleculares de estas patologías.

Trabajamos con un objetivo claro: transformar el conocimiento científico en aplicaciones clínicas reales que impacten positivamente en la calidad de vida de los pacientes y las familias afectadas por enfermedades raras.

Líneas de Investigación

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Fenotipos-Genética funcional enfermedades raras

Investigamos el impacto de variantes genéticas en enfermedades raras mediante modelos celulares avanzados. Nuestro objetivo es correlacionar alteraciones genómicas con manifestaciones clínicas, sentando bases para terapias personalizadas y mejorando el asesoramiento genético a las familias afectadas.

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Diagnóstico molecular avanzado enfermedades ultrarraras

Desarrollamos paneles de secuenciación de nueva generación (NGS) y pipelines bioinformáticos para identificar mutaciones en casos sin diagnóstico. Combinamos genómica y análisis funcional para reducir la odisea diagnóstica, ofreciendo respuestas a pacientes con enfermedades extremadamente infrecuentes.

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Cáncer y enfermedades raras

Estudiamos dianas moleculares en tumores vinculados a síndromes raros (como neurofibromatosis), empleando técnicas ómicas.

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RASopatías

Caracterizamos alteraciones en las vías RAS/MAPK mediante enfoques multiómicos, desde mutaciones hasta desregulación de redes proteicas. Nuestros hallazgos contribuyen a comprender síndromes como Noonan, Legius y neurofibromatosis de tipo 1.

Equipo de Investigación

Conformado por un equipo multidisciplinar de expertos en biomedicina de enfermedades raras, nuestro grupo combina diversas especialidades para impulsar avances significativos en el diagnóstico y comprensión de estas patologías. Cada investigador aporta su experiencia única y compromiso científico para transformar el conocimiento en soluciones reales que mejoren la vida de los pacientes.